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Ortopedia


Características incluyen alopecia frontal temprana, cataratas, blefaritis, conjuntivitis y atrofia testicular. El retraso mental puede ocurrir. Enfermedad cardiaca distrófica ocurre más tarde. La enfermedad puede ser muy variable, y algunos pacientes y miembros de la familia afectados pueden manifestar una o dos características.
Los estudios de laboratorio. EMG revela cambios miopáticos y pospotenciales característicos de miotonía. Enzimas musculares séricas son normales, y creatinuria es raro. Histopatológicas características son similares a las de otras distrofias, sin embargo dice ortopedia online, puede haber filas de núcleos prominentes del sarcolema, espirales de miofibrillas y áreas de sarcoplasma claro, carentes de miofibrillas. Tipo 1 atrofia de las fibras está presente. Los nervios periféricos y las células del asta anterior son normales. Esta enfermedad se asocia con una amplia citosina-timina-guanina (CTG) repetir motivo en la región no codificante del gen de la proteína quinasa miotonina.
Tratamiento. Quinina en una dosis de 300 a 600 mg cada 6 horas PO puede aliviar la miotonía, sin embargo, no existe una cura conocida. La terapia de apoyo y la terapia física pueden prolongar la movilidad y prevenir las contracturas.
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04 Sep 2012. 11:07:00 am

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